2023 लेखक: Bryan Walter | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-05-21 22:25
मध्य अवस्था में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले रोगी का कोष
वैज्ञानिकों ने एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करने में कामयाबी हासिल की है जो CRISPR / Cas9 जीनोम एडिटिंग सिस्टम का उपयोग करके अपक्षयी नेत्र रोग और अंधापन का कारण बनता है। काम के परिणाम नेचर जर्नल में प्रकाशित हुए थे।
वंशानुगत नेत्र रोगों के उपचारों में से एक प्रेरित स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण है जो रोगी के स्वयं के ऊतक (आमतौर पर एक संयोजी ऊतक नमूने की कोशिकाओं से) से प्राप्त किए गए हैं। चूंकि प्रेरित स्टेम कोशिकाएं आनुवंशिक रूप से शरीर की अन्य कोशिकाओं के समान होती हैं, इसलिए वे अच्छी तरह से जड़ें जमा लेती हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा खारिज नहीं की जाती हैं। हालांकि, इसी कारण से, उनमें रोग से जुड़े हानिकारक उत्परिवर्तन होते हैं, और इसलिए रोगी को रोग की पुनरावृत्ति से नहीं बचा सकते हैं।
इस समस्या को हल करने के लिए, आयोवा विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने प्रत्यारोपण से पहले प्रेरित स्टेम कोशिकाओं के जीनोम को संपादित करने के लिए एक प्रक्रिया का परीक्षण करने का निर्णय लिया। शोधकर्ताओं ने नव निर्मित CRISPR/Cas9 जीनोम एडिटिंग सिस्टम का इस्तेमाल किया। इसके संचालन का सिद्धांत जीनोमिक डीएनए को उस स्थान पर काटना है जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और पहले दर्ज किए गए "सही" अनुक्रम के आधार पर उत्परिवर्तन को ठीक करना है।
वैज्ञानिकों ने गंभीर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के एक मामले पर काम किया। यह एक अपक्षयी नेत्र रोग है जो गंभीर दृश्य हानि और अंधापन का कारण बनता है। यह आरपीजीआर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है।
आरपीजीआर में उत्परिवर्तन युक्त प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल रेटिनाइटिस से पीड़ित एक मरीज के फाइब्रोब्लास्ट से प्राप्त किए गए थे। एक प्लास्मिड की मदद से उनमें न्यूक्लिक एसिड पेश किया गया था, जिसका क्रम लक्ष्य जीन के उत्परिवर्ती रूप से मेल खाता था और जो न्यूक्लियस के लिए "गाइड" के रूप में कार्य करता था। उसी समय, कैस9 न्यूक्लीज प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार अनुक्रम को उसी प्लास्मिड पर रखा गया था - यह प्रोटीन गाइड आरएनए द्वारा निर्देशित दोषपूर्ण जीन को ढूंढता है, और इसे सही जगह पर काटता है।
ब्रेक किए जाने के बाद, सेलुलर एंजाइम जीन के उत्परिवर्ती रूप को "सही" प्रति में प्रस्तुत किए गए एक के साथ बदल देते हैं (ये प्रतियां आमतौर पर गाइड आरएनए और न्यूक्लीज के साथ वितरित की जाती हैं)। संपादन के परिणामस्वरूप, आरपीजीआर जीन, "टीएजी" के उत्परिवर्ती क्षेत्र को सामान्य "जीएजी" से बदल दिया गया था। पीसीआर विश्लेषण की मदद से वैज्ञानिकों ने यह सुनिश्चित किया कि इस्तेमाल की गई स्टेम कोशिकाओं में से 13 प्रतिशत में आरपीजीआर जीन उत्परिवर्तन को सफलतापूर्वक ठीक किया गया था।
CRISPR / Cas9 बैक्टीरिया और आर्किया में एक आनुवंशिक तंत्र है जो विदेशी डीएनए को काटकर वायरल संक्रमण को कोशिका में प्रवेश करने से रोकता है। सिस्टम में प्रत्यावर्ती अनुक्रमों के साथ दोहराव की एक श्रृंखला होती है जो वायरस के डीएनए के विशिष्ट अंशों के अनुरूप हो सकती है। इन दोहराव को गाइड आरएनए के रूप में व्यक्त किया जाता है जो वायरल जीन से बंधते हैं और कैस9 प्रोटीन को संकेत देते हैं।
2015 में, बिल एंड मेलिंडा गेट्स फाउंडेशन के पूर्व वैज्ञानिक सलाहकार बोरिस निकोलिक के नेतृत्व में bng0 सिंडिकेट, अमेरिकी बायोटेक कंपनी एडिटास मेडिसिन में एक प्रमुख निवेशक बन गया। यह कंपनी CRISPR/Cas9 जेनेटिक थेरेपी तकनीक विकसित कर रही है। एडिटास मेडिसिन प्रयोगशालाओं द्वारा इलाज की जाने वाली पहली बीमारी लेबर टाइप 10 अमोरोसिस होगी, एक अन्य नेत्र रोग जो रेटिना में प्रकाश-संवेदनशील कोशिकाओं के काम के लिए आवश्यक जीन में से एक को नुकसान से जुड़ा है।
