2023 लेखक: Bryan Walter | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-05-21 22:25
जन्मजात अंधापन, टाइप 10 लेबर अमोरोसिस के एक रूप का मुकाबला करने के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका में सीआरआईएसपीआर थेरेपी के नैदानिक परीक्षण शुरू हो गए हैं। पहले रोगी को आंखों में से एक के रेटिना के नीचे एक समाधान के साथ इंजेक्शन लगाया गया था, केवल एक महीने में चिकित्सा की सफलता का मूल्यांकन करना संभव होगा। अब वैज्ञानिक केवल यह बता रहे हैं कि यह पहली बार है कि विवो में मानव जीनोम को संपादित करने के लिए CRISPR / Cas9 तकनीक का उपयोग किया गया है। एडिटास मेडिसिन प्रेस विज्ञप्ति या एसोसिएटेड प्रेस रिपोर्ट में परीक्षणों के बारे में और पढ़ें।
CRISPR / Cas9 आनुवंशिक संपादन की बात कई वर्षों से चल रही है, लेकिन नैदानिक सफलता (चीन में आनुवंशिक रूप से संशोधित बच्चों को छोड़कर) हाल ही में सामने आई है - उदाहरण के लिए, पहले रोगी सिकल सेल एनीमिया और बीटा थैलेसीमिया से छुटकारा पाने में कामयाब रहे।. फिर भी, इन सभी मामलों में, संपादन इन विट्रो में हुआ: कुछ कोशिकाओं, उदाहरण के लिए, रक्त स्टेम सेल, लोगों से लिए गए, जिन्हें CRISPR / Cas9 प्रणाली के साथ संसाधित किया गया, गुणा किया गया और शरीर में वापस इंजेक्ट किया गया।
अब तक, विवो में मानव जीनोम को सफलतापूर्वक संपादित करने में कोई भी सफल नहीं हुआ है। 2018 में, वैज्ञानिकों ने हंटर सिंड्रोम वाले एक रोगी पर पिछली संपादन तकनीक - जिंक फिंगर न्यूक्लियस - की कोशिश की, लेकिन परिणाम मिश्रित थे। अब एडिटास मेडिसिन और एलरगन एक नया प्रयास कर रहे हैं।
एक लक्ष्य के रूप में, उन्होंने जन्मजात अंधेपन के रूपों में से एक को चुना - लेबर की जन्मजात अमोरोसिस टाइप 10। इस रोग में व्यक्ति या तो अंधा पैदा होता है या जन्म के तुरंत बाद अपनी दृष्टि खो देता है, लेकिन आंख स्वयं स्वस्थ दिखती है। अंधेपन का कारण CEP290 जीन में एक उत्परिवर्तन है, जो फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं - छड़ और शंकुओं में बहिर्गमन के गठन के लिए जिम्मेदार है। इस उत्परिवर्तन के वाहकों में, रेटिना की संरचना सामान्य होती है, लेकिन कोशिकाएं अपर्याप्त रूप से विकसित होती हैं और प्रकाश को देखने में असमर्थ होती हैं। समय के साथ, ये कोशिकाएं मर जाती हैं, इसलिए इससे पहले कि वे अभी भी बचाए जा सकें, उपचार जल्दी शुरू करना महत्वपूर्ण है।
नई तकनीकों के परीक्षण के लिए अंधापन एक बहुत ही सुविधाजनक मॉडल है। सबसे पहले, ऐसे रोगियों में उपचार के परिणाम को ट्रैक करना आसान है। दूसरे, उनके पास दवा अस्वीकृति का जोखिम कम होता है, क्योंकि आंख एक प्रतिरक्षाविहीन क्षेत्र है, अधिकांश प्रतिरक्षा कोशिकाएं वहां नहीं पहुंच पाती हैं। तीसरा, इस तथ्य के कारण कि आंख सामान्य रक्तप्रवाह से अलग है, यह बहुत कम संभावना है कि दवा इसके बाहर कहीं स्थानांतरित हो जाएगी। यह स्टेम सेल उपचार (ट्यूमर में विकृत होने पर मेटास्टेसिस से बचने के लिए) और आनुवंशिक संपादन (ताकि सुधार अन्य ऊतकों और अंगों को प्रभावित न करें) दोनों के लिए महत्वपूर्ण है।
इसके अलावा, यह पहले से ही ज्ञात है कि अंधापन का इलाज जीन थेरेपी से किया जा सकता है। 2017 में, संयुक्त राज्य अमेरिका ने Luxturna दवा को मंजूरी दी: यह कोशिकाओं को जीन की एक स्वस्थ प्रति प्रदान करती है और लेबर के टाइप 2 अमोरोसिस के लक्षणों को कम करने में मदद करती है (यह एक अन्य उत्परिवर्तन के कारण होता है)। वाशिंगटन पोस्ट ने एक ऐसे व्यक्ति की कहानी बताई, जिसके लिए लक्सटर्न ने आंशिक रूप से अपनी दृष्टि बहाल की: उसने अंधेरे में नेविगेट करना शुरू किया, अपने जीवन में पहली बार सितारों को देखा, और अपनी मां के चेहरे पर भावनाओं को अलग करना सीखा।
लेकिन हर जीन को बाहर से कोशिकाओं तक नहीं पहुंचाया जा सकता है। टाइप 10 लेबर अमोरोसिस एक लंबे जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो जीन थेरेपी के लिए उपयोग किए जाने वाले वायरल कणों के लिए बहुत बड़ा होता है। इसलिए, एडिटास मेडिसिन और एलरगन विवो आनुवंशिक संपादन में पूर्ण हैं। सामान्य संज्ञाहरण के तहत, एक आंख के रेटिना के नीचे एक पतली सुई डाली गई और CRISPR/Cas9 प्रणाली के अणुओं को सीधे छड़ और शंकु तक पहुंचाया गया। ऑपरेशन स्वयं स्वास्थ्य जोखिम नहीं उठाता है, लेकिन यह कितना प्रभावी है इसका आकलन कम से कम एक महीने में किया जा सकता है।
कंपनी के विशेषज्ञों की योजना दृष्टि हानि की अलग-अलग डिग्री वाले 18 रोगियों पर नई चिकित्सा का प्रयास करने की है। उन्हें तीन समूहों में विभाजित किया जाएगा, जिनमें से प्रत्येक को अपनी खुराक मिलेगी। यदि उपचार सफल होता है, तो रोगियों को अपनी दूसरी आंख के ऑपरेशन को दोहराने का अवसर मिलेगा।
हम पहले ही इन विट्रो में सीआरआईएसपीआर संपादन का उपयोग करने के विभिन्न तरीकों के बारे में लिख चुके हैं: उदाहरण के लिए, एचआईवी या कैंसर से लड़ने के लिए। और 2020 की शुरुआत में, इन तरीकों में से एक - हीमोफिलिया ए के खिलाफ चिकित्सा - को दीर्घावधि में प्रभावी माना गया।
