2023 लेखक: Bryan Walter | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-05-21 22:25
अमेरिकी वैज्ञानिकों ने सबसे आम प्रकार के हीमोफिलिया (जन्मजात रक्तस्राव विकार) के लिए जीन थेरेपी विकसित की है। कुत्तों पर एक प्रयोग ने तकनीक की प्रभावशीलता और सुरक्षा की पुष्टि की। अध्ययन के नतीजे ब्लड जर्नल में प्रकाशित हुए हैं।
फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल और यूनिवर्सिटी ऑफ नॉर्थ कैरोलिना में किए गए कार्य क्लॉटिंग फैक्टर VII (प्रोकोवर्टिन) की कमी के इलाज पर केंद्रित है, जो हीमोफिलिया का सबसे आम कारण है। ऐसा करने के लिए, उन्होंने एक जीन थेरेपी दवा बनाई, जो एक एंजाइम के लिए एक जीन है जो प्रोकोवर्टिन को संश्लेषित करता है, एक एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) के आधार पर एक वेक्टर में डाला जाता है। एक वेक्टर एक संशोधित वायरस है जो बीमारी का कारण नहीं बन सकता है, लेकिन किसी दिए गए प्रकार की कोशिकाओं में प्रवेश करने और अपने डीएनए में आवश्यक जीन डालने में सक्षम है। इस मामले में, दवा का लक्ष्य यकृत कोशिकाएं थीं, जो स्वस्थ लोगों में कारक VII को संश्लेषित करती हैं।
कुत्तों में प्रोकोवर्टिन जीन G96E के उत्परिवर्तन के साथ दवा का परीक्षण किया गया था, जो मनुष्यों में गंभीर हीमोफिलिया का सबसे सटीक मॉडल है (कारक VII गतिविधि सामान्य से एक प्रतिशत से कम)। जानवरों को दवा की बढ़ती खुराक (2E11 से 4, 95E13 वेक्टर जीनोम प्रति किलोग्राम शरीर के वजन) के साथ इंजेक्ट किया गया था।
यह पता चला कि जीन थेरेपी एजेंट (लगभग 6E11 वेक्टर जीनोम प्रति किलोग्राम) की छोटी खुराक भी कारक VII की चिकित्सीय गतिविधि के लिए पर्याप्त एंजाइम की अभिव्यक्ति का कारण बनती है - सामान्य से लगभग 15 प्रतिशत (10 प्रतिशत रक्त के थक्के को बनाए रखने के लिए पर्याप्त है) उचित स्तर)। अधिकतम खुराक ने प्रोकनवर्टिन की गतिविधि को सामान्य से 770 प्रतिशत तक बढ़ा दिया।
साथ ही, न्यूनतम और अधिकतम दोनों खुराकों के कारण कारक VII में एंटीबॉडी का उत्पादन नहीं हुआ, जमावट प्रणाली के अन्य लिंक में व्यवधान, जमावट की रोग संबंधी वृद्धि और अन्य दुष्प्रभाव। चिकित्सा का प्रभाव स्थिर निकला - प्रकाशन के समय प्रोकोवर्टिन की गतिविधि (टिप्पणियों की शुरुआत के एक वर्ष से अधिक) पर्याप्त स्तर पर रही।
शोधकर्ता टिम निकोल्स (टिम निकोल्स) के अनुसार, प्राप्त परिणाम मनुष्यों में विकसित जीन थेरेपी दवा के परीक्षण के लिए आगे बढ़ने की अनुमति देते हैं।
कारक VII की कमी से होने वाला हीमोफीलिया 300-500 हजार में लगभग एक व्यक्ति में होता है। लगभग 40 प्रतिशत रोगियों में रोग के गंभीर रूप देखे जाते हैं। रोग बढ़े हुए रक्तस्राव से प्रकट होता है, जिससे एनीमिया और मृत्यु हो सकती है।
